翻訳と辞書 Words near each other ・ Kaufhaus des Westens ・ Kaufhaus Wronker ・ Kaufland ・ Kaufman & Broad S.A. ・ Kaufman Act ・ Kaufman Assessment Battery for Children ・ Kaufman Astoria Studios ・ Kaufman Bros. ・ Kaufman County murders ・ Kaufman County, Texas ・ Kaufman Geist ・ Kaufman High School ・ Kaufman House ・ Kaufman Independent School District ・ Kaufman Music Center ・ Kaufman oculocerebrofacial syndrome ・ Kaufman Report ・ Kaufman, Illinois ・ Kaufman, Texas ・ Kaufman-Straus ・ Kaufmann ・ Kaufmann (Scully) vortex ・ Kaufmann (typeface) ・ Kaufmann Desert House ・ Kaufmann Kohler ・ Kaufmann's ・ Kaufmann's Department Store Warehouse ・ Kaufmann, Alsberg & Co. ・ Kaufmann–Bucherer–Neumann experiments ・ Kaufmännische Schule Tauberbischofsheim Dictionary Lists mini英和辞書 mini和英辞書 Webster 1913 Latin-English FOLDOC Wikipedia English ウィキペディア

翻訳と辞書　辞書検索 [ 開発暫定版 ] スポンサード リンク Kaufman oculocerebrofacial syndrome ： ウィキペディア英語版 Kaufman oculocerebrofacial syndrome Kaufman oculocerebrofacial syndrome is an autosomal recessive congenital disorder characterized by mental retardation, microbrachycephaly, long narrow face, upslanting palpebral fissures, eye abnormalities, highly arched palate, preauricular skin tags and small mandible. It was characterized in 1971. Eight cases had been identified as of 1995. ==Genetics== It appears to be due to a mutation in the E3 ubiquitin protein ligase (UBE3B). 〔Flex E, Ciolfi A, Caputo V, Fodale V, Leoni C, Melis D, Bedeschi MF, Mazzanti L, Pizzuti A, Tartaglia M, Zampino G (2013) Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome. J Med Genet 〕 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「Kaufman oculocerebrofacial syndrome」の詳細全文を読む スポンサード リンク 翻訳と辞書 : 翻訳のためのインターネットリソース Copyright(C) kotoba.ne.jp 1997-2016. All Rights Reserved.